síndrome de De TONI-DEBRE-FANCONI

término empleado para describir una serie de condiciones relacionadas con defectos de la reabsorción de la glucosa, aminoácidos, fosfatos y potasio. Se observa aminoaciduria asociada a raquitismo debido a una disfunción de los túbulos renales proximales o a defectos en la desaminación. Entre la larga lista de síntomas, se encuentra el raquitismo, poliuria, microcefalia y retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el período post-natal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 años. Este desorden es probablemente de carácter autosómico recesivo